Kallis, aga efektiivne Vistara test on Eestis avastanud vähemalt kaks haiget loodet

Kallis, aga efektiivne Vistara test on Eestis avastanud vähemalt kaks haiget loodet

05. Nov 17:35 Emmede Klubi Emmede Klubi

Kui naine võtab end rasedusega arvele, tehakse talle raseduse jooksul mitmeid ultraheliuuringuid, vere- ja uriinianalüüse, et veenduda ema ja beebi tervises. Siiski on terviserikkeid, mida tavalised uuringud ja testid ei avasta, kuid mida suudavad tuvastada tasulised analüüsid. 

Üks moodsamaid ja kallimaid sellistest testidest on sünnieelne DNA-test ehk Vistara. Vistara test uurib loote 30 geenimutatsiooni, mis omakorda põhjustavad 25 erinevat geenihaigust. Need on haigused, mida ultraheliuuringu abil sageli ei tuvastada. Tihti avalduvad need haigused raseduse hilises perioodis või lapse esimestel eluaastatel. 

Vistara testi tegemiseks on vajalik võtta vereproov nii emalt kui isalt. Kõige parem aeg testi tegemiseks on raseduse 9+ nädal. See annab võimaluse leidu kontrollida ja kui pere soovib raseduse katkestada, on seda võimalik teha varajases etapis. Kaksikute korral testi teha ei saa.

Esimene Vistara test tehti Elite erakliinikus 2018. aasta oktoobris, tänaseks on testi seal tehtud 61 korral ning testi läbi on avastatud kaks haiget loodet, teatas Eline kliinik.

Ühel lootel avastati Noonani spektri häire (geenis PTPN11), teisel haruldane ja raske intellektipuue (geenis SYNGAP1). Üks emadest oli testi tegemise hetkel 30aastane ja teine 37aastane. Üks isadest oli 34aastane ja teine 36aastane. 

Sünnieelse Vistara testi hind Elite kliinikus on 890 eurot. Tallinnas saab testi teha ka Loote Ultrahelikeskuses.

Noonani sündroom

Noonani sündroom (NS) on üks sagedamini esinevaid geneetilisi haigusi, mis põhjustab kolju ja näo väärarenguid, lühikest kasvu, südamedefekte, intellektuaalset mahajäämust ja mõningaid verevähitüüpe. Noonani sündroomi esinemissagedus on 1 :1000-2500 inimese kohta.

Teadlased on andnud vastuse küsimusele, miks esineb Noonani sündroomiga patsiente üha sagedamini. Nimelt suurendab sündroomi põhjustav mutatsioon haigustunnust kandva sperma tootmist.

Hinnanguliselt mõjutab NS ühte inimest 100-st kergelt, samas kui umbes ühel 2000-st on haigusseisund raskem. Mehed näivad olevat sagedamini mõjutatud kui naised. Seisundit kirjeldati esmakordselt 1883. aastal ja see sai nime Ameerika lastekardioloogi Jacqueline Noonani järgi, kes kirjeldas juhtumeid 1963. aastal. Ajakirjas The American Journal of Human Genetics ilmunud töös uuriti 15 terve mehe munandeid ning leiti, et mutatsioonidega tüvirakkude üldine osakaal suurenes koos mehe vanusega.

Mitmed geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada Noonani sündroomi.

30-75% juhtudest on Noonani sündroom pärilik, autosomaalne dominantse mustriga. S.t ainult üks partner peab olema haiguse edasi andmiseks selle kandja. Tõenäosus saada Noonani sündroomiga laps on sellisel vanemal 50%. Vanemal, kes seda n-ö katkist geeni kannab, on ka endal Noonani sündroom, kuid see võib olla ka väga kergekujuline. Ülejäänud juhtudel on tegemist uustekkelise mutatsiooniga, mis ei ole kummaltki vanemalt päritud. Kui kumbki vanematest ei ole vigase geeni kandja, on väga väike risk saada sama haigusega järgmine laps (alla 1%). Kui aga üks vanematest on nn vigase geeni kandja või tal on diagnoositud Noonani sündroom, siis on 50% tõenäosus, et ka järgmine laps sünnib sama haigusega.