Esimene inimene maailmas, väike beebi KJ terveneb raskest geneetilisest haigusest tänu isikupärastatud geenimuutmise teraapiale, millega parandatakse inimese DNA-s vaid ühte konkreetset, probleeme tekitavat kohta.
Ameerika Ühendriikides sündinud KJ-l diagnoositi haruldane ja eluohtlik geneetiline haigus nimega CPS1 defitsiit – seisund, mis takistab kehal valkude lõhustamisel tekkiva toksilise ammoniaagi väljutamist. Ilma ravita võib see haigus põhjustada raskekujulist ajukahjustust või surma.
Kui senini oli sellise diagnoosiga lastele ainsaks lootuseks kallis ja riskantne maksasiirdamine, siis KJ pere otsustas proovida täiesti uut lahendust – KJ-st sai maailmas esimene inimene, keda raviti isikupärastatud geeniteraapia abil.
Teadlased kasutasid KJ ravimiseks uut geenimuutmise tehnikat nimega base editing, mis on turvalisem ja täpsem senise CRISPR-tehnoloogia edasiarendus. Selle asemel, et DNA-d lõigata, parandatakse geneetilises koodis ära üksainus täht “tähe” – vähendades soovimatute kõrvalmõjude riski.
KJ sai esimese ravimidoosi vaid 6-kuuselt. Ravim viidi otse tema maksarakkudesse, et aidata kehal paremini ammoniaaki töödelda. Tulemus oli märgatav juba varakult: KJ hakkas paremini taluma valgurohkeid toite ning tema kehal polnud enam raskusi ka tavaliste külmetushaiguste läbipõdemisega, mis varem oleks võinud olla eluohtlikud.
Kuigi KJ-d jälgitakse veel aastaid, et hinnata ravi pikaajalist mõju, on tema lugu juba praegu muutnud arusaama sellest, mis on meditsiinis võimalik. Teadlased loodavad, et sama lähenemisviisi saab tulevikus kohandada ka sadade teiste haruldaste geneetiliste haiguste raviks.
Allikad: New England Journal of Medicine, IFL Science, Motherly
